Forschung

Die hier bereitgestellten Informationen basieren auf aktuellen Forschungsansätzen, erheben jedoch keinen Anspruch auf Vollständigkeit oder wissenschaftliche Überprüfung. Zur vertiefenden Auseinandersetzung sind entsprechende Quellen angegeben.

Die Inhalte sind nach Symptomen gegliedert, um eine gezielte Orientierung zu ermöglichen. Sollten Sie ergänzende Informationen oder fachliche Beiträge beisteuern wollen, freuen wir uns über Ihre Kontaktaufnahme. Gemeinsam möchten wir Wissen erweitern und den Austausch fördern.

Adipositas

14.01.2026

Adipositas ist eines der Hauptsymptome von Bardet-Biedl Syndrom. Die Ursache für Adipositas (starkes Übergewicht) scheint bei Bardet-Biedl-Syndrom Patientinnen und Patienten sehr komplex zu sein. Das natürliche Sättigungsgefühl ist gestört oder fehlt vollständig. Betroffene verspüren einen anhaltend starken Hunger (Hyperphagie), der kaum willentlich kontrollierbar ist. Die Beschwerden beginnen häufig bereits im frühen Kindesalter und stellen für Betroffene und ihre Familien eine erhebliche körperliche und seelische Belastung dar. Adipositas ist mit weiteren gesundheitlichen Problemen verbunden, etwa mit Stoffwechselstörungen, Einschränkungen der Nierenfunktion oder einer verminderten Lebensqualität.

Warum das Hungergefühl eine zentrale Rolle spielt

Neuere wissenschaftliche Erkenntnisse zeigen, dass bei diesen genetischen Erkrankungen der sogenannte Leptin-Melanocortin-Signalweg im Gehirn nicht richtig funktioniert. Dieser Signalweg ist entscheidend dafür, dem Körper zu vermitteln, wann genug gegessen wurde. Eine Schlüsselrolle spielt dabei der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R), der normalerweise ein Sättigungssignal auslöst. Ist dieser Signalweg gestört, bleibt das Sättigungsgefühl aus. Gleichzeitig kann auch der Energieverbrauch des Körpers reduziert sein. Diese Kombination begünstigt eine rasche und ausgeprägte Gewichtszunahme, selbst bei kontrollierter Nahrungsaufnahme (Cetiner et al., 2024).

Bisherige Therapieansätze und ihre Grenzen

Lange Zeit standen bei der Behandlung genetisch bedingter Adipositas nur begrenzte Möglichkeiten zur Verfügung. Dazu zählen:

  • strukturierte Ernährungsprogramme
  • Förderung von Bewegung
  • psychologische Begleitung für Betroffene und Familien

Diese Massnahmen sind wichtig und bilden die Grundlage jeder Behandlung. Bei ausgeprägter Hyperphagie reichen sie jedoch häufig nicht aus, da sie den biologischen Hunger nicht beeinflussen. In sehr schweren Fällen kann eine chirurgische Behandlung in Erwägung gezogen werden, deren langfristiger Nutzen bei genetisch bedingter Hyperphagie jedoch begrenzt ist und besonders bei Kindern sehr zurückhaltend beurteilt wird (Cetiner et al., 2024).

Imcivree® (Setmelanotid): eine gezielte medikamentöse Therapie

Mit Imcivree® (Wirkstoff: Setmelanotid) steht erstmals eine gezielt wirkende medikamentöse Therapie zur Verfügung, die direkt in den gestörten Signalweg eingreift. Setmelanotid ist ein MC4-Rezeptor-Agonist. Das bedeutet, dass der Wirkstoff dazu fähig ist, den MC4-Rezeptor zu aktivieren. Dadurch kann das fehlende Sättigungssignal teilweise ersetzt werden.

In klinischen Studien zeigte sich, dass Setmelanotid bei vielen Betroffenen:

  • das Hungergefühl deutlich reduziert,
  • eine allmähliche Gewichtsabnahme ermöglicht,
  • und sich positiv auf die Lebensqualität auswirkt (Cetiner et al., 2024).

Voraussetzung für eine Therapie ist neben diversen gesundheitlichen Erwägungen und einer Kostengutsprache der Versicherung eine genetisch gesicherte Diagnose.

Setmelanotid wird einmal täglich als subkutane Injektion verabreicht und ist in der Regel als langfristige Behandlung vorgesehen. Eine gute Aufklärung, realistische Erwartungen und eine begleitende Betreuung tragen massgeblich zum Therapieerfolg bei.

Zu den häufiger berichteten Nebenwirkungen zählen:

  • eine Dunkelfärbung der Haut oder vorhandener Muttermale
  • unerwünschte Reaktionen an der Injektionsstelle
  • vorübergehende Übelkeit

Regelmässige ärztliche Kontrollen sind wichtig, um Nutzen und mögliche Nebenwirkungen sorgfältig zu beobachten.

Neue Erkenntnisse zu Setmelanotid: mehr als Gewichtsreduktion

Eine neuere Studie aus dem klinischen Alltag beobachtete, dass eine Behandlung mit Setmelanotid bei Menschen mit Bardet-Biedl Syndrom über den bereits bekannten Effekt hinaus positive Wirkung zeigte. Neben der bereits beschriebenen Reduktion von Hunger und Körpergewicht konnten in der Studie positive Effekte auf die Leber- und Nierenfunktion erkannt werden (Hühne et al., 2025). Besonders interessant für Betroffene ist, dass sich Verbesserungen der Fettlebererkrankung (MASLD) teilweise auch unabhängig vom Ausmass der Gewichtsabnahme zeigten. Dies deutet darauf hin, dass gezielte Therapien bei genetisch bedingter Adipositas möglicherweise über das Gewicht hinausgehende gesundheitliche Vorteile haben könnten. Diese Ergebnisse sind ermutigend, müssen jedoch durch weitere Studien langfristig bestätigt werden.

Setmelanotid ersetzt keine ganzheitliche Adipositas-Betreuung, sondern ist Teil eines umfassenden Behandlungskonzepts, das medizinische, ernährungsbezogene und psychosoziale Aspekte miteinander verbindet. Für viele Betroffene bedeutet diese Therapie erstmals eine spürbare Entlastung vom dauerhaften Hungergefühl, bessere Kontrolle über das Essverhalten, und neue Perspektiven für Gesundheit und Lebensqualität.

Seit 2025 ist Setmelanotid (Imcivree®) in der Schweiz als tägliche Injektion zur Behandlung genetisch bedingter Adipositas bei Kindern ab 2 Jahren und bei Erwachsenen zugelassen.

Quellen:

  1. Cetiner, M., Bergmann, C., Bettendorf, M., Faust, J., Gäckler, A., Gillissen, B., … Pape, L. (2024). Verbesserte Versorgungs- und Behandlungsoptionen für Patienten mit hyperphagie-assoziierter Adipositas bei Bardet-Biedl-Syndrom. Klinische Pädiatrie, 236, 269–279. https://doi.org/10.1055/a-2251-5382
  2. Hühne, T., Polichronidou, I. M., Finkelberg, I., Brensing, P., Jaegers, J., Dinkelbach, L., Kiewert, C., Galetzka, W., Huessler, E.-M., Scherer, T., Bökenkamp, A., Gäckler, A., Pape, L., & Cetiner, M. (2025). Impact of the melanocortin-4 receptor agonist setmelanotide on MASLD and kidney function in Bardet-Biedl syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Advance online publication, 1–13. https://doi.org/10.1210/clinem/dgaf483

Netzhautdegeneration

14.01.2026

Die Netzhautdegeneration betrifft die meisten Bardet-Biedl Patienten und wirkt sich auf Betroffene und Familien sehr einschneidend und belastend aus. Typischerweise entwickelt sich eine Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, bei der zunächst die peripheren Bereiche der Netzhaut betroffen sind, bevor auch das zentrale Sehen beeinträchtigt wird (Rohrschneider & Bolz, 2020). Bereits im Kleinkindalter können erste Veränderungen auftreten, wobei die Sehschärfe häufig bis ins Jugendalter noch relativ gut erhalten bleibt. Allerdings führt die fortschreitende Degeneration der Photorezeptorzellen langfristig zu erheblichen Einschränkungen.

Durchbrüche in der Gentherapie-Forschung

Erstmals in der Geschichte der BBS-Forschung gibt es konkrete Hoffnung auf wirksame Behandlungen der Netzhautdegeneration. Drei unabhängige Forschungsgruppen arbeiten an genspezifischen Therapien:

  • BBS1-Gentherapie (Dr. Phil Beales/Axovia Therapeutics): Der Kandidat AXV-101 verwendet einen optimierten BBS1-Genvektor, der direkt in den subretinalen Raum – den Bereich unter der Netzhaut – injiziert wird. In Tiermodellen konnte die Therapie den Verlust von Photorezeptorzellen stoppen und die Netzhautstruktur erhalten (www.axoviatherapeutics.com). Axovia plante, 2025 mit klinischen Studien am Menschen zu beginnen und erhielt bereits die Orphan Drug Designation der FDA. Die Studie ist jedoch noch nicht gestartet. Aktuelle Infos findest Du auf der Website der Axovia Therapeutics.
  • BBS7-Gentherapie (Dr. Martha Neuringer): In einem Primatenmodell mit BBS7-Mutation konnte eine subretinale Gentherapie die Netzhautdegeneration verlangsamen und die Zapfenfunktion – wichtig für das Sehen bei Tageslicht – signifikant verbessern. Die besten Ergebnisse zeigten sich bei jüngeren Tieren mit noch geringerer Degeneration zum Behandlungszeitpunkt.
  • BBS10-Gentherapie (Dr. Arlene Drack): In Zusammenarbeit mit MeiraGTx wurde ein BBS10-Gentherapie-Vektor entwickelt, der bereits in GMP-Qualität produziert wurde – dies bedeutet, er erfüllt die Qualitätsstandards für den Einsatz am Menschen. Die Therapie verlangsamte in Mausmodellen deutlich den Photorezeptor-Verlust und verbesserte die Zapfenfunktion. Eine Specials-Studie in Großbritannien ist in Vorbereitung.

Was bedeutet das für Betroffene?

Die aktuellen Entwicklungen sind vielversprechend, doch wichtig ist ein realistischer Blick: Alle Therapien befinden sich noch in frühen Entwicklungsstadien und zielen zunächst ausschliesslich auf die Behandlung der Netzhautdegeneration ab – nicht auf andere BBS-Symptome. Basierend auf Tiermodellen dürften die Therapien am wirksamsten bei jüngeren Patienten mit noch erheblicher Restfunktion der Netzhaut sein. Das unterstreicht die Bedeutung regelmässiger augenärztlicher Kontrollen und frühzeitiger elektrophysiologischer Untersuchungen, wie dem Elektroretinogramm (Rohrschneider & Bolz, 2020).

Quellen:

  1. Rohrschneider, K., & Bolz, H. J. (2020). Bardet-Biedl-Syndrom – Diagnose und klinischer Verlauf. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 237(3), 239–247. https://doi.org/10.1055/a-1118-3748