Am 5. April 2025 fand in Amsterdam ein interdisziplinärer Kongress zum Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) statt. Fachleute aus Medizin, Forschung und Industrie kamen zusammen, um aktuelle Entwicklungen, therapeutische Ansätze und Perspektiven für die Zukunft zu diskutieren.
Nach einer kurzen Begrüssung durch den Präsidenten der niederländischen BBS-Patientenorganisation Bendert de Graaf eröffnete Prof. Dr. Mieke van Haelst den inhaltlichen Teil mit einer Einführung in das Emma Center for Personalized Medicine – ein Zentrum, das sich der individualisierten Versorgung seltener Erkrankungen wie BBS widmet. Im Anschluss stellten drei Nachwuchsforschende ihre Arbeiten zu verschiedenen Therapieansätzen vor:
- Wenneke van Weelden präsentierte das niederländische BBS-Register, ein zentrales Instrument zur Erhebung klinischer Daten.
- Dewi van Harskamp gab einen Überblick über neue Therapieansätze im Bereich Adipositas bei BBS.
- Hind Almushattat führte in erste Schritte der Gentherapie als potenzielle Behandlungsmethode ein.
Ein Highlight des Tages war der Vortrag von Prof. Phil Beales, Professor für Medizinische Genetik am University College London sowie CEO und Mitgründer von Axovia Therapeutics. Er berichtete über aktuelle Fortschritte in der Gentherapie bei Bardet-Biedl-Syndrom. Im Mittelpunkt stand AXV-101, eine neu entwickelte Gentherapie auf Basis des AAV9-Vektors. Sie soll die fortschreitende Netzhautdegeneration bei Patient:innen mit BBS1-Mutationen aufhalten – der häufigsten Form unter den derzeit bekannten 26 genetischen Varianten des Bardet-Biedl-Syndroms. Schätzungen zufolge sind etwa 2000 Menschen in Europa von dieser Form betroffen.
Ziel der Therapie ist es, den Verlust von Photorezeptoren zu verhindern und damit die drohende Erblindung im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter zu vermeiden. AXV-101 hat bereits von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde (FDA) sowohl den Orphan Drug Status als auch die Rare
Pediatric Disease Designation erhalten.
Die klinische Studie soll im Herbst 2025 in Großbritannien starten. In der ersten Phase wird die Therapie zunächst drei Patient:innen in sehr niedriger Dosierung subretinal verabreicht. Danach folgen weitere neun Personen mit einer höheren Dosis. Der Fokus dieser Phase liegt auf der Sicherheit und Verträglichkeit. In der anschließenden Phase 2 sollen 12 bis 15 weitere Patient:innen in die Studie aufgenommen werden, um erste Hinweise auf die Wirksamkeit zu erhalten. Für das Jahr 2026 plant Axovia zudem ein zweites Programm, das sich mit der Gentherapie zur Behandlung von Hyperphagie und Adipositas durch zentrale (CNS-)Verabreichung beschäftigt. Der Nachmittag widmete sich spezifischeren Themen:
- Dr. Erika van den Akker beleuchtete neue Strategien zur Behandlung von Adipositas bei BBS.
- Prof. Ronald Roepman gab einen Überblick über den aktuellen Stand der BBS-Forschung und wagte einen Ausblick auf zukünftige Entwicklungen.
- Judith Dijkstra erklärte anschaulich, wie die pharmazeutische Industrie funktioniert – vom Wirkstoff bis zur Zulassung eines Medikaments.
Den Abschluss bildete Bendert de Graaf mit einem kurzen Fazit des Tages. Der Kongress bot eine wertvolle Plattform zum Austausch zwischen Klinik, Forschung und Patient*innenperspektive – mit dem klaren Ziel, die Versorgung und Lebensqualität von Menschen mit BBS nachhaltig zu
verbessern.