Forschung
In den letzten Jahren hat die Forschung zum Bardet-Biedl Syndrom bemerkenswerte Fortschritte gemacht. Genetische Studien, die Entschlüsselung komplexer molekularer Mechanismen und der Einsatz modernster Technologien konnten das Verständnis für diese seltene Erkrankung fördern. Einen besonderen Beitrag leistet Professor Phil Beales, dessen unermüdliche Arbeit die Forschung massgeblich vorangebracht hat. Die Pionierarbeit von Georges Bardet und Arthur Biedl im frühen 20. Jahrhundert markierte den Beginn eines Forschungsfeldes, das bis heute dank dem Engagement diverser Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern kontinuierlich wächst.
Wir freuen uns, wenn Sie uns über neue Erkenntnisse und innovative Behandlungsansätze informieren, damit wir diese Informationen ergänzen können. Nutzen Sie dafür gerne unser Kontaktformular (⇒ Kontaktformular).
Axovia Therapeutics
Axovia Therapeutics entwickelt innovative Gentherapien für das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS), mit Fokus auf die Behandlung von Blindheit und Adipositas durch BBS1-Mutationen. Ihr Hauptprojekt, AXV-101, verwendet einen optimierten BBS1-Genvektor, um den Verlust von Fotorezeptorzellen zu stoppen und die Netzhautstruktur zu erhalten. Präklinische Studien zeigen vielversprechende Ergebnisse. Klinische Studien sollen 2025 beginnen, zunächst mit subretinaler Anwendung zur Behandlung von Blindheit. Ein weiteres Programm zielt ab 2026 auf die Behandlung gegen Adipositas ab. Axovia erhielt dafür Orphan Drug Designation von der FDA und eine bedeutende Förderung, was die Bedeutung ihrer Forschung für die BBS-Community hervorhebt.
(Quelle: www.axoviatherapeutics.com)
Imcivree®
Imcivree (Setmelanotid) ist ein innovatives Medikament zur Behandlung von genetisch bedingter Adipositas, das gezielt den Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Signalweg anspricht. Dieser Rezeptor spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Hunger und Energiehaushalt. Das Medikament wird unter anderem bei Patienten mit dem Bardet-Biedl Syndrom (BBS) eingesetzt. Imcivree hilft, die Symptome von Hyperphagie (übermäßiges Hungergefühl) zu lindern und unterstützt eine signifikante Gewichtsreduktion. Klinische Studien zeigten vielversprechende Ergebnisse, indem es den Body-Mass-Index (BMI) der Patienten effektiv senkte und so die Lebensqualität verbesserte.
(Quelle: www.imcivree.com)